今年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导育龄妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。为了让更多人认识唐氏综合征，关注“唐宝宝”，并积极做好防控，3月20日上午，记者采访了市妇幼保健院孕产保健部部长刘桂香，请她就唐氏综合征的相关知识作了详细解读。

什么是唐氏综合征？有哪些症状和危害？

唐氏综合征是一种常见的染色体遗传疾病，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。相关数据显示，我国新生儿中唐氏综合征的患病率达到1/600~1/800，也就是说，大概每800个新生儿中，就可能有一个“唐氏儿”。60%的唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，这些症状与生俱来，伴随终生。唐氏综合症患者是折翼的天使，也被叫作“唐宝宝”。唐氏综合征还会导致身体其他器官的疾病，如：心脏发育异常，消化道畸形，听觉异常，生殖系统异常，另外，唐氏综合征患者白血病的发病风险是正常人的15~20倍。更令人担忧的是，唐氏综合征属于染色体异常导致的疾病，目前尚无治疗的方法。可以说，唐氏综合征对于患者和家属来讲，都是一场灾难。

唐氏综合征的发病原因是什么？

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关，系21号染色体异常，有三体、易位及嵌合3种类型，母龄高、卵子老化是重要原因。

唐氏综合征如何预防？

1.避免离电辐射。在日常生活中，孕妇避免和电辐射接触，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要时间太长。

2.避免大量用药。很多孕妇可能因为怀孕抵抗力下降，导致感冒，大量用药。很多药物会导致婴儿先天愚型儿的产生。

3.避免接触化学物质。生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。

4.注意个人卫生。女性在怀孕期间一定要勤洗澡，每天要冲洗会阴部，保持个人良好的卫生习惯。同时在居住的环境中防止潮湿，保持干燥，注意通风。

5.保持良好的生活习惯。夫妻双方在准备怀孕前，千万不能吸烟、喝酒，要保持良好的工作环境和生活环境。

6.注意适量的体能锻炼。孕妇在怀孕期间不要整天窝在床上，要适当地锻炼身体，增强身体的抵抗能力。

孕期如何识别唐氏综合征胎儿？

1.进行唐氏筛查。11~13周+6天进行超声测量胎儿颈项透明层的厚度；在15~20周+6天通过抽取孕产妇外周血检测甲胎蛋白游离的雌激素、绒毛膜促性腺激素来评估唐氏综合征的风险。

2.进行无创产前筛查。通过采集怀孕12周-22周的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。

3.胎儿染色体核型分析。怀孕16周~22周+6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

什么是产前筛查？

“免费产前筛查是政府民生实事项目之一。唐氏综合症可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。”刘桂香说，产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，因此也可称作母血清产前筛查。

通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3毫升～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

产前诊断又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂，只适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

产前诊断的适用人群有哪些？

1.孕妇年龄达35岁或以上；

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

5.有不明原因的自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

6.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

7.胎儿超声波检查有异常结果者（含羊水过多者）；

8.夫妇一方有致畸物质接触史；

9.疑为宫内感染的胎儿；

10.双胎或多胎妊娠者（包括多胎妊娠后减胎者）。

减少出生缺陷的发生，三级预防是关键

“2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，以便提高公众对唐氏综合征的认识。世界唐氏综合症日的设立对于预防出生缺陷、关爱唐氏综合征患者而言意义重大。”刘桂香介绍说，减少出生缺陷的发生，关键在预防。一级预防，就是在怀孕前夫妻双方要进行孕前优生检查，遵从医嘱补服叶酸，保持良好的作息习惯和饮食卫生；二级预防，就是在孕期按时进行产前筛查、产前诊断，尽早发现患有唐氏综合征的患儿，尽早干预；三级预防，就是在孩子出生后及时进行新生儿疾病筛查，及时进行治疗矫正。融媒体中心记者李浩然

通讯员范鸽子